Медицинская генетика в Израиле

В отделении медицинской генетики ведется прием пациентов, направляемых врачами любого профиля для уточнения диагноза наследственного заболевания, для прогноза потомства в семьях, где был, есть или предполагается больной с наследственной патологией, чтобы рассчитать риск рождения больного ребенка.

Но есть и другая категория обследуемых у генетиков – пары, считающие здоровыми себя и своих родственников, но желающие убедиться в генетическом здоровье своего планируемого ребенка. Т.е. обследуются как женщины, готовящиеся забеременеть, так и беременные женщины.

Медицинская генетическая диагностика

В специализированной лаборатории обследуются пациенты для исключения хромосомной патологии (со множественными пороками развития, отклонениями в половом, физическом, умственном развитии), семейные пары, имеющие детей с синдромом Дауна или врожденными пороками различных органов, пары с бесплодием и невынашиванием беременности.

Зачастую проявлениями наследственных болезней обмена веществ являются задержка нервно-психического, речевого, умственного развития - поэтому этот контингент больных обследуется в биохимической лаборатории наследственных болезней.

В случае обнаружения, в ходе исследования, патологических генов (гемофилиии, муковисцидоза, фенилкетонурии, адреногенитального синдромома, мышечных дистрофий, амиотрофий, миопатий, хореи Геттингтона и многих других заболеваний), пациенты получают разъяснения о процентах генетического риска и проявлениях, с ними связанных. Только после получения такого результата и только родители решают вопрос, иметь детей или нет.

Список диагностических генетических исследований огромен. Врач-генетик принимает решение о проведении тех или иных обследований при очной консультации с женщиной (парой).